1. 影响优生的环境因素

环境不仅影响人体的健康，也会危害胚胎的发育，如广泛作为有机溶剂和化工原料的苯、甲苯、二甲苯、苯乙烯，会导致精子数目减少，精子活动力降低，畸形精子率增加。农药中毒会导致自然流产、死胎、死产、早产、新生儿死亡率增加。微波、X射线、噪音对胚胎的发育均有一定的影响，所以人类要爱护环境，让人与自然和蔼。

2、宫内感染与出生缺陷

宫内感染是指在母体妊娠期间各种致病因素通过受染的母体传播给胎儿，使胎儿在宫内获得感染。

国内外研究发现，宫内感染中以病毒感染为主。由于胎盘屏障的作用，一些大分子物质不易通过胎盘，而分子量较小的病毒及部分寄生虫则可通过，造成胚胎或胎儿受染。常见的有巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒、乙肝病毒等，寄生虫中以弓形体感染最为多见。

以上几种病原体在医学上称之为“TORCH”。

孕妇受TORCH感染后，是否胎儿均受感染呢?回答是否定的。上面已经提到了，胎盘为胎儿的第一道天然屏障;另一方面，母体产生的免疫蛋白对胎儿有一定的保护作用;同时，在特定的一段时间内，胚胎对外界因素不敏感。故母体感染后，胎儿不一定受染。有关研究表明，巨细胞病毒感染后，约有33、3%的胎儿受染，且以孕早期原发性感染对胎儿影响较大;美国1 9 64年风疹大流行时，次年有大量畸形儿出生，尤以妊娠1～2个月患者的畸形儿出生率最高，达5 O%;弓形体感染后孕早期母婴垂直传播率达2 6、3%。由此可见，母体TORCH感染以后，胎儿受染的机率还是较大的。

出生缺陷是指出生时发现的各种异常，包括多种疾病，如以结构形态为主的先天性畸形和因代谢功能缺陷所致的先天性智力低下等。严重的缺陷在分娩前即可通过先进的检测手段发现，而非致命的出生缺陷有些在出生后几个月甚至几年方才表现出来。造成出生缺陷的病因中除遗传因素以外，环境因素为其重要原因，如放射线、致畸药物、化学毒物以及各种生物因素。

胎儿感染TORCH以后，根据感染的不同时期及不同类别表现出不同的临床征象，在孕早期感染，则出生缺陷儿的发生机率高且严重，巨细胞病毒、单纯疱疹病毒及弓形虫孕早期感染胎儿后，可导致染色体出现断裂、易位，影响胚胎的正常发育，主要影响中枢神经系统，尤以无脑儿、脑积水的出现率较高，即使成活，新生儿也往往出现先天性耳聋、先天性视网膜疾病，部分婴幼儿出现轻度的智力低下等。胎盘结构及其功能改变，而孕中、晚期感染TORCH后，约5%的胎儿会导致出生缺陷。风疹病毒感染胎儿后，临床上除出现流产、死胎等不良结局外，还可以引起多种畸形，最常见的是先天性白内障、先天性耳聋及先天性心脏病，以上三种称之为先天性风疹综合征。由于病毒感染具有潜伏的特点，往往不能在短时间从人体内完全排出，故对人体的损害呈持续性和渐进性，有些症状在出生后数月至数年才逐渐显示出来，故对先天性感染者出生后要进行长期的随访观察。

虽然宫内感染对胎儿影响严重，但随着人们对该疾病的认识加深及其现代检测技术的发展，是完全可以预防的。首先应加强孕前检查，于准备受孕前进行TORCH病原体检测，排除孕前的急性感染，接种风疹疫苗后3个月内不能妊娠。早孕期应再复查一次TORCH，并少去公共场合，以防新近感染的发生。由于妊娠后母体免疫力相对下降，激素水平变化较大，病菌可能乘虚而入，导致体内病毒活动性感染或潜伏病毒再活化。如果发现母体感染，应到有条件的医院，对胎儿是否感染进行检测，如孕早期取绒毛组织，孕中期取羊水细胞检测等，对感染的胎儿进行严密观察，并适时终止妊娠，以降低出生缺陷儿的出生率，减轻家庭和国家的经济负担，达到优生优育的目的。

3、巨细胞病毒感染与胎儿发育异常

巨细胞病毒(CMV)感染在人群中广泛存在，在我国孕妇CMV感染率约在8 O%～9 6%之间，是引起胎儿宫内感染和发育异常的重要病原体，因此被认为是对胎儿发育影响最重要的病毒。

孕妇巨细胞病毒感染可分为以下3种情况：①原发性感染即首次感染，绝大多数孕妇此时毫无症状，至多也只是感冒样症状如流涕、打喷嚏，但其对胎儿的影响却非常严重;②潜伏或慢性感染，原发感染后，CMV可能长时间潜伏于人体内，也可从唾液、尿液及子宫颈分泌物中排出，一般对胎儿影响较小;⑧复发感染或再感染，潜伏于体内的病毒在机体抵抗力降低时活化，亦可因多种原因发生CMV再感染。这些活化了的病毒可以传播给胎儿，影响胎儿的生长发育。由于母体有一定的抗体产生，对胎儿有一定的保护作用，所以这种感染相对原发性感染对胎儿的影响较小。

胎儿CMV感染主要通过三个渠道：一是母体活动的巨细胞病毒，经血液循环通过胎盘进入到胎儿体内，这是宫内感染的主要途径;二是母体下生殖道的CMV，逆行感染进入胎儿体内;三是在分娩过程中，母体宫颈或尿液中存在CMV感染，污染产道而传给新生儿。一般认为，在妊娠头3个月内CMV感染对胚胎或胎儿的危害最大，因为妊娠头3个月是胚胎细胞增殖最旺盛的时期，器官形成和分化大部分均在此期内完成;而分娩前期CMV感染对新生儿影响则非常小。孕早期宫内CMV感染可导致流产、胎儿宫内发育迟缓、死胎、新生儿畸形等并发症。现今许多研究表明，胎儿先天性CMV感染可引起婴幼儿期智力发育异常，导致其智力发育落后。 、

如何诊断胎儿宫内CMV感染?首先，在孕早期甚至有些专家主张在孕前期即进行母体巨细胞病毒抗体检测，以判明体内是否有活动性巨细胞病毒感染存在。其次，若母体已有CMV感染，则需进一步检查胎儿是否受到感染，于孕早期可行绒毛检查，孕中期则抽取羊水进行羊水细胞CMV—DNA检查。如确诊胎儿受染，孕早期以人工流产为好，孕中期应严密观察胎儿发育情况，一旦发现胎儿异常，则引产终止妊娠。如果发现胎儿宫内感染，而胎儿未发现明显异常，则应对新生儿进行严密随访，及早进行婴幼儿智力方面检测，异常者给予相应的校正措施。由于巨细胞病毒感染往往易潜伏于体内，对人体的伤害往往是进行性的，故对一些患儿必须长期随诊，不要掉以轻心。

4、风疹病毒感染与胎儿畸形

风疹病毒感染在一般人眼中只不过是婴幼儿“三日麻疹’’。其典型症状是第一天出现满布全身的皮疹，第二天面部的皮疹开始消退，第三天所有症状基本好转，且出皮疹前3天发热。而在成人也仅是低热、畏寒、头痛等感冒样症状。对于孕妇来说，怀孕前4个月内风疹病毒感染对胎儿的危害极大。1964年在美国曾发生风疹大流行，次年即发现数万名畸形儿出生，对这些畸形儿的母亲进行调查研究发现，93%以上的孕妇感染过风疹病毒，由此可见风疹病毒对胎儿影响的严重性。

风疹病毒可以通过胎盘传播给胎儿，影响胎儿多器官的生长发育，最常见的为先天性的白内障、先天性耳聋及先天性心血管系统缺损，此三项医学上统称为风疹综合征。10%～20%的风疹综合征患儿在出生后一年内死亡;存活的患儿在出生后数月至数年内长期传播病毒。

如何预防风疹病毒感染呢?首先，孕前进行风疹病毒疫苗接种，增强人体对风疹病毒的抵抗能力，即使感染病毒，也能尽快从体内排出，减少将来妊娠时胎儿患先天性风疹综合征的可能性。接种疫苗后3个月内不要妊娠，待特异性抗体产生后妊娠。其次，由于风疹病毒抗原较为单一，主要是人与人之间相互传播，故孕妇不要接触风疹病毒患儿，少去公共场所及幼儿园。再次，妊娠应有计划地安排在身体状况良好的时期。如果一旦在孕早期感染了风疹病毒或者有风疹病毒接触史，应到有条件的医院进行风疹病毒感染的检测，以决定胎儿的取舍。

5、单纯疱疹病毒感染与优生

单纯疱疹病毒并非单纯，主要分为两大型：I型病毒主要引起腰以上部位感染，包括口、眼部皮肤疱疹;Ⅱ型病毒则主要引起腰以下部位的皮肤疱疹和外生殖器疱疹，与优生密切相关的是Ⅱ型疱疹病毒感染。疱疹病毒感染在人群中广泛存在，Ⅱ型疱疹病毒感染则主要经过性交传播，故是性传播疾病之一，近年来原发性单纯疱疹病毒感染有明显的上升趋势。

单纯疱疹病毒原发性感染一般没有感觉，很少出现如发热等病毒血症的症状，但当机体受到一些因素的影响，如发热、情绪激动、机械刺激、药物过敏等，导致机体免疫状态改变时，病毒可在体内大量繁殖，造成病毒血症而感染胎儿。典型的单纯疱疹病毒感染对胎儿的危害主要为小头、小眼畸形及脉络膜视网膜炎;有时，亦可见到新生儿颅内钙化、晶体混浊、动脉导管未闭、肢体异常等并发症。另一种情况是在分娩过程中，胎儿经孕妇产道受到感染，表现为新生儿全身中毒症状，如新生儿心包炎、新生儿肝炎、肺炎、血尿、血小板减少、循环衰竭，甚至出现中枢神经系统感染症状，表现为脑膜脑炎等严重疾病。

为防止单纯疱疹病毒感染，应做到如下几点：

(1)既往有过外阴部疱疹病毒感染的夫妻双方，孕前应到医院进行疱疹病毒感染的检测，一般采用血清学方法。如发现血清中单纯疱疹病毒Ⅱ型IgM抗体阳性，则提示可能为近期疱疹病毒感染，短时间内不宜妊娠。

(2)对妊娠期出现发热、全身不适、伴有尿痛、阴部疼痛、白带增多、腹股沟淋巴结肿大、外阴及阴道出现疱疹者，除作以上检查外，还应对胎儿进行相应的检测，确诊胎儿是否受到感染。

(3)对妊娠晚期单纯疱疹病毒感染者，如检查胎儿未受到感染，而发现产道内有单纯疱疹时，现多主张剖宫产，避免胎儿经孕妇产道受到感染。受感染的产妇在母乳喂养时应注意洗手，如条件许可可不予母乳喂养。

6、养宠物对胎儿有何影响

弓形体病是一种人畜共患性寄生虫病。一提到寄生虫病，在人们的思想中往往存在着一种错误观点，认为寄生虫是小孩子易感染的病原体，殊不知成年人也可受到这种疾病的威胁。由于几乎所有的哺乳类动物和一些鸟类均可成为弓形体的自然宿主，当这些宿主感染弓形体后，其排泄的粪便中含有大量的感染性卵囊，而成为此病的传播源。人类可通过以下途径感染此病：①吃生肉、生乳、生蛋等;②当猫、鸟粪中的卵囊污染水和食物时;③与宠物密切接触;④通过输血或器官移植等感染。

孕妇初次感染弓形体后，可表现为全身性或局灶性淋巴结肿大，最多见为颈部、枕骨下、锁骨上、腋窝以及腹股沟淋巴结;可伴有乏力、发热等症状;亦可表现为肝、脾肿大、黄疸、肺炎等全身症状。而慢性感染者可无任何临床表现。

孕妇感染弓形体并非均传播给胎儿，一般只有在妊娠早期且弓形体毒株毒力较大时才对胎儿造成损害。主要表现为先天性脉络膜视网膜炎，这种疾病有些在初生时即可发现，而另一些在出生后数年方才发现;此外，还可表现为脑内钙化及脑积水，出现大头畸形及颅缝裂开;还有小头畸形、精神运动障碍等。

由于弓形体病是一种寄生虫病，完全可以通过预防措施来防止孕妇感染。为了您的宝宝身体健康，应做到如下几点：

(1)避免与猫、狗等动物接触。

(2)不吃生、冷和未煮熟的肉类及蛋类，乳类必须煮开后饮用。

(3)搞好环境卫生，做好水源、粪便及畜禽的管理，要特别注意猫粪、狗粪污染食物和水源。

(4)动态进行弓形体抗体检测，如孕前检查抗体阴性，孕早期复查转为阳性或者IgM抗体阳性，提示有新近感染。一旦感染弓形体，可导致流产，死胎等并发症，故应在医师指导下，对胎儿进行弓形体DNA检测，如阳性，则建议终止妊娠。

(5)一旦发现弓形体感染，即应积极治疗。有效药物是螺旋霉素。另外，乙胺嘧啶、磺胺嘧啶亦有一定的疗效。

7、乙肝对胎儿及新生儿的影响

由于妊娠期母体负担加重，一旦患肝炎对孕妇造成很大的危害。然而大家最普遍关心的问题是乙型肝炎(以下简称乙肝)病毒携带者或慢性乙肝患者对胎儿及新生儿的影响有哪些?为阐明这个问题，我们首先来看看乙肝检查的化验指标。

众所周知，乙肝化验有5项检验指标，即乙肝表面抗原(HBsAg)、乙肝表面抗体(HBsAb)、乙肝e抗原(HBeAg)、乙肝e抗体(HBeAb)及乙肝核心抗体(HBcAb)。表面抗原及e抗原标志着乙肝病毒正在复制，传染性强;表面抗体和e、c抗体的存在，对人体有一定的保护作用。目前研究表明，单纯的HBsAg阳性者，其新生儿HBV—DNA阳性率可在4 0 %以上，即有4 0%的新生儿成为乙肝病毒携带者;HBs Ag合并HBeAg阳性者，新生儿HBV—DNA的阳性率可高达8 0%以上;而HBeAb阳性者，其新生儿HBV-DNA阳性率较低，且较易转阴。妊娠期乙肝病毒的检测非常重要。由于新生儿免疫功能不健全，感染后绝大多数成为乙肝病毒携带者，这种慢性带毒者仅有少数可能发展成为肝炎，甚至肝癌、肝硬化，故预防母婴传播是关系到子孙后代的大事。到目前为止，尚无乙肝病毒引起胎儿畸形的报道。

另一个让人非常关心的问题是，乙肝孕妇所生的新生儿是否会发生肝炎?回答是很少发生，绝大多数均不发病。

对乙肝病毒携带者所生的新生儿，可以检测新生儿体内HBV—DNA，若阴性，提示新生儿可能未受到乙肝病毒感染，可于生后立即注射乙肝疫苗;如果HBV-DNA阳性，可采用高效价乙肝免疫球蛋白注射，并配合乙肝疫苗在出生后0、1、6个月各注射一次，可使小儿获得乙肝的免疫力。

8、妊娠期服药对胎儿有何影响

妊娠期间，由于母体患有某种疾病或者为了胎儿的生长发育，有时需要运用药物。大部分药物均可通过胎盘进入胎儿体内，由于胎儿各个器官功能尚不成熟，分解药物的酶系统活性也不如成人完善，因此，胎儿对药物的代谢机能较弱，较成人更易发生药物中毒;此外，胎儿处于生长发育时期，许多药物可以干扰胎儿的生长发育，甚至导致畸形、死胎、发育迟缓等。

药物对胎儿的影响主要与所用药物的性质、用药时胎儿的发育阶段、胎儿的遗传体质，即是对药物的敏感性以及药物的剂量和用药时间长短有关。胚胎受损最敏感的时间是器官正处于发育、高度分化的阶段，约在妊娠的3周～8周。妊娠3个月以后，胎儿除中枢神经系统及生殖系统需进一步发育以外，多数器官均已形成，在此期间用药，相对来说对胎儿的危害要小一些。但有些药物对胎儿的影响发生在出生后，甚至到成人时才出现，如孕期母体应用己烯雌酚对女性胎儿的影响，在胎儿出生后若干年，才发生阴道腺病或阴道透明细胞癌。因此，孕期用药应持慎重态度。

9、妊娠期服用哪些药物对胎儿有危害

妊娠期用药是否科学、合理，直接关系到下一代的身体健康和生长发育是否正常。因此，有必要对妊娠期间应用各种药物对胎儿可能发生的影响加以阐述。

(1)抗癫痫类及抗惊厥类药物 苯妥因钠是常用的抗癫痫药物，尤其用于癫痫大发作时。妊娠期服用可导致胎儿先天性苯妥因钠综合征，表现为多系统畸形，包括小头畸形、眼睑下垂、鞍状鼻、唇腭裂、先天性心脏病、指趾发育不良等。此外，其他抗癫痫类药物如抗癫灵，早孕期间应用也可导致胎儿神经管畸形。

(2)镇静催眠药 常用的巴比妥类，可导致无脑儿、唇裂、腭裂、先天性心脏病、严重四肢畸形、两性畸形、先天性髋关节脱位、尿道下裂、多指或多趾等。研究表明，孕早期应用安定量较大者，胎儿唇、腭裂发生的相对危险性较非服药者高4～6倍，孕早期服用安定、利眠宁除有致畸作用外，还使死胎率增加;中期妊娠服用者，可导致胎儿宫内生长受限;晚期妊娠服用者可引起胎儿心率减慢，新生儿出生评分低，肌张力减弱等。。

(3)抗精神病类药物 氟哌啶醇用于治疗精神分裂症，该药物对胎儿有致畸作用，主要是引起严重的肢体畸形。硫酸锂是治疗抑郁型精神病的药物，也有明显的致畸作用。

(4)抗甲状腺类药物 甲基硫氧嘧啶、丙基硫氧嘧啶及无机碘类抗甲状腺类药物，很容易通过胎盘引起甲状腺机能减退，导致胎儿代偿性甲状腺肿大、智力发育落后及骨骼生长迟缓，甚至发生呆小病。

(5)抗凝血类药物 主要用于治疗血栓性疾病以及心脏瓣膜置换术后的患者。其中对胎儿有害的药物主要是华法令，早孕期使用华法令，约有15%～25%产生华法令胎儿综合征，即视神经萎缩、鼻骨发育不全、下肢发育异常、指趾骨发育不全、生长和智力发育迟缓等，并常诱发早产。晚期妊娠使用可引起产后大出血。

(6)解热镇痛类药物 阿斯匹林的主要危害是引起孕妇及新生儿出血，并可导致早产、产程延长等。长期应用消炎痛可引起胎儿肺动脉平滑肌肥厚，婴儿持续性肺动脉高压。

(7)降糖类药物 胰岛素通过胎盘输至胎儿的量较少，妊娠合并糖尿病时可用胰岛素治疗。

(8)降压类药物妊娠时应用降压药物应慎重选择，利血平可能通过胎盘对胎儿产生致畸作用，还可引起新生儿鼻阻塞，严重者可引起新生儿呼吸困难。心得安可导致胎儿宫内生长受限，新生儿呼吸抑制及心率增加，故建议凡是用过该药的孕妇其新生儿应加强监护。

(9)抗结核类药物 异烟肼可干扰维生素B6的代谢，引起中枢神经系统损害，导致新生儿精神发育迟缓或新生儿脑病。利福平对肝脏有严重损害，并且有致畸作用，应避免使用。

(1O)抗疟疾类药物 奎宁具有较强的细胞毒性，可导致胎儿死亡，或者引起脑积水、先天性耳聋、心脏畸形、马蹄肾等。氯喹可使胎儿发生耳中毒性精神障碍和其他畸形。

(11)性激素类药物 除前面已提到的己烯雌酚激素外，孕期使用合成类孕激素特别是炔诺酮等，可使女胎男性化，如阴蒂肥大，阴唇融合等;服用雄激素有可能使女胎男性化。

(12)抗生素类药物 磺胺类药物易进入胎儿体内，与胎儿胆红素竞争白蛋白，导致游离状态的胆红素增加，易发生核黄疸，因此，妊娠晚期尤其是分娩前应避免应用此类药物。链霉素、庆大霉素对胎儿肾脏和第8对脑神经有毒性作用，可导致先天性耳聋、前庭功能障碍及肾功能不全。

四环素属于孕期禁用的抗生素，是典型的致畸源，可引起四肢畸形，在骨质钙化阶段，影响牙和骨的生长，牙色素沉着，形成“四环素牙’’。

氯霉素可导致灰婴综合征，孕期禁用。

青霉素类对孕妇应用多无妨碍。氨苄青霉素与蛋白结合率只占2 O%，有大量药物通过胎盘，因而对治疗胎儿宫内感染效果好。

(13)维生素类 孕妇过多服用维生素A，可引起胎儿中枢神经系统和肾脏畸形。过多服用维生素D，可引起胎儿高钙血症、智力低下。过量的维生素K可引起新生儿高胆红素血症和核黄疸。维生素E过多，可致新生儿纳差、腹泻等症状。

上述药物在妊娠期服用对胎儿均有一定的影响，但并非所有药物在妊娠期均忌用。因为孕妇在整个妊娠期间很难不生病，若生病不治疗，对孕妇及胎儿也有危害，因此要根据病情，衡量利弊，在医师的指导下，有选择地合理用药，而且有很多药物经过临床实践没有对胎儿危害的证据，只要合理应用，对母、儿均有利。总之，在妊娠期间不是忌用药，而是合理、科学地用药。

10、妊娠期如何加强疾病的预防

妊娠期间由于身体内分泌发生变化，人体抵抗力相对有所降低，有可能遭受各种有害因素的影响而发病，给孕妇及胎儿造成危害。为预防疾病的发生，孕妇应做到如下几点：

(1)孕妇的生活应有规律，要保持心情舒畅。这样人体处于一种内环境平衡的状态，对各种疾病的抵抗力均会增强。

(2)保证足够的营养 胎儿生长发育所需的营养物质全部来自母体，如果每日各类营养物质相对缺乏，必然要动用母体内原有的储存，使孕妇本身出现营养不良状况，导致病原菌乘虚而入;另外，母体营养成分要多样化，不应偏食和挑食。对于孕早期妊娠反应较重者，可采用少吃多餐，必要时可到医院给予静脉营养输入。

(3)适当进行体育活动 妊娠期随着胎儿逐渐长大，身体发生了明显的变化，各个器官负担均加重，孕妇参加一些适当的活动有助于增强呼吸机能，改善血液循环及加快新陈代谢。通过肌肉的收缩，有助于增加肌肉的力量，增强关节的柔韧性。如经常到户外散步，呼吸新鲜空气，接受日光照射，有利于机体的健康，但活动不要剧烈，以不疲劳为宜。

(4)少去公共场所，勿接触发热病人及传染病病人，避免接触猫、狗等动物。病毒感染流行期间应尽量少外出，并采取一定的防范措施。

(5)注意室内卫生，尤其是要注意室内通风，勿抽烟。孕妇如出现发热、流涕等不适时，应尽早到医院去治疗。

总之，愉快的心情，合理的营养，适当的锻炼是预防疾病的关键。此外，千万别忘记一点，即有病早治。

11. 为什么要进行新生儿疾病筛查

在我国，每年有2000万新生儿出生，每年的全国婴幼儿总数约6000，他们是中华民族的未来和希望，他们的健康牵动着千家万户。为了保障婴幼儿的健康，我们国家法定进行新生儿疾病筛查。

新生儿疾病筛查指针对发病率较高、早期无明显临床表现但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。现有十余种新生儿疾病可以进行筛查，我们国家目前法定的筛查病种有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下及听力障碍，其中前两种是通过足跟血筛查，听力筛查则需通过电生理检测。

先天性甲状腺功能低下，俗称“呆小病”，是一种先天性内分泌代谢病，发病原因与地方性缺碘有密切关系，但非缺碘地区也有散发患儿，多由甲状腺发育缺陷如甲状腺缺如、甲状腺异位等引起体内甲状腺激素分泌不足，导致患儿生长发育迟缓、智力落后，造成“呆小病”的严重后果。该病在全世界均有发病，许多国家已将该病列为法定筛查病种。我国属于该病的高发地区，发病率为1：3624。患儿在新生儿期往往无明显临床症状，仅表现为吃奶欠佳、腹胀、便秘，可有脐疝、生理性黄疸延长，不易引起家长注意，或仅因黄疸过重、腹胀、便秘就医而忽略此病。随着年龄的增长，患儿逐渐出现生长发育迟缓，有舌外伸、目光呆滞、眼距增宽等特殊面容，智力发育、体格发育均落后于同龄儿，最终成为矮小畸形的痴呆儿。先天性甲低也是一种具有特效治疗方法的疾病，使用外源性甲状腺素替代治疗，补充患儿甲状腺素的不足，可以满足其生长发育需要，使患儿智力发育和体格发育均正常。治疗的关键是治疗时间越早效果越好，出生后三个月内开始治疗基本上不影响患儿体格及智力发育，超过出生后3个月方才开始治疗多会对智力造成不良影响。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，父母双方均为携带该病致病基因的“正常人”，生育的孩子有四分之一的可能为患儿，我国的发病率为1：11180，济南地区近40万新生儿筛查数据显示济南地区发病率为1：7380。苯丙酮尿症是由于患儿体内缺乏一种代谢酶，无法代谢正常饮食中存在的苯丙氨酸，该氨基酸的异常代谢产物会损害大脑，导致患儿出现一系列症状。该病的早期无特异性的临床表现，可有呕吐、喂养困难，湿疹，易激惹，尿有特殊臭味的表现，渐渐地其毛发变黄，3-4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，约四分之一的患儿有癫痫发作，患儿智力低下越来越明显。该病经新生儿筛查可获早期诊断，若给患儿进行长期低苯丙氨酸饮食控制，使患儿体内血苯丙氨酸的浓度降到正常范围，患儿可以正常发育，这种治疗开始的时间越早疗效越好，超过出生3个月开始治疗将给患儿带来不可逆的大脑损害。

听力障碍是常见的出生缺陷。国外的研究表明，在正常出生的新生儿中，双侧听力障碍的发生率约0.1-0.3%，其中，重度至极重度听力障碍的发生率的为0.1%。国内类似的统计数据不多，有报道正常新生儿听力障碍发生率为0.3%，其中中重度以上者0.05%。在经过重症监护病房抢救的新生儿中，听力障碍发生率高达22.6%，其中，重度以上者为1%。

正常的听力是进行语言学习的前提。听力正常的婴儿一般在4-9个月，最迟不超过11月呀呀学语，这是语言发育的重要阶段性标志。而严重听力障碍的儿童由于缺乏语言刺激和环境，不能在11个月前进入呀呀学语期，在语言发育最重要最关键的2-3岁内不能建立正常的语言学习，最终重者导致聋哑，轻者导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺乏和学习困难等心理行为问题。如果能在新生儿期或婴儿早期及时发现听力障碍的儿童，可使用助听器等人工方式帮助其建立必要的语言刺激环境，则可使语言发育不受或少受损害。

由此可见，早期发现听力障碍在预防聋哑和语言发育障碍中有着举足轻重的作用。用传统的高危家庭登录管理的办法只能发现约50%的先天性听力障碍儿童;通过常规体检和父母识别几乎不能在第一年内发现听力障碍患儿。唯有新生儿听力筛查才是早期发现听力障碍的有效方法。

除上述疾病以外，随着医学技术的不断发展，筛查手段不断提高，目前可以通过一滴血或尿液快速检测出一百多种代谢性疾病。如果孩子出现不明原因的发育迟缓、智力低下应警惕代谢性疾病的发生，尽快带孩子进行该类疾病的筛查。

12. 孕期为何要进行艾滋病病毒检测

艾滋病病毒的感染人数逐年增加，病死率高，至今无特效药物治疗，已成为当今医学和社会的重要问题。目前公认的艾滋病病毒传播媒介物包括血液、宫颈和阴道分泌物、精液及母乳等。据不完全统计，血清HIV阳性孕妇可致20%～60%胎儿及新生儿发生HIV感染。13岁以下艾滋病患儿占全部艾滋病患者的5%～20%，小儿艾滋病约70%～80%为围产期垂直传播感染。围产期感染主要为宫内经胎盘传播，产时经血液或其它体液传播以及产后经母乳传播。现在普遍认为大多数垂直传播发生在孕期和分娩时。阴道分泌物中HIV量高，一旦胎膜早破时上行感染的机会大，当宫颈撕裂、会阴侧切使母血进入产道，胎儿经阴道分娩、采用胎儿头皮电极、产钳、吸引器助产等因素都可增加新生儿感染的机会。阴道分娩的新生儿其感染率较剖宫产儿约高1倍。母乳喂养也是传播的重要方式，其传播率高达50%，其中约30%与长期(≥15个月)的母乳喂养有关。已证明巴斯德消毒法不能破坏人乳中的HIV，故长期母乳喂养会使婴儿反复与大量病毒接触而感染或加重病情。最近报道母胎垂直传播率在发达国家为15%～20%;发展中国家为40%左右。垂直传播感染HIV的婴儿约40%会发展为AIDS。病死率在1～4岁组最为明显，1岁内最高，母婴垂直传播者约3/5的儿童在3岁内死亡。由于目前对HIV感染无特效治疗，故预防非常重要。提倡孕期要进行艾滋病病毒检测，一旦发现感染的孕妇，在孕早期及时终止妊娠。