1、正常的受孕过程

人体是由男性的生殖细胞—精子和女性的生殖细胞—卵子结合在一起形成的受精卵发育而来的。精子经阴道穿过子宫腔到达输卵管的壶腹部等待卵子的到来，输卵管的壶腹部是精子与卵子的结合地。受精卵在输卵管中分裂分化，由一个细胞变成二个细胞，由二个细胞变成四个细胞，如此类推;同时也向子宫腔方向移动;约三天后到达子宫腔内，这时胚胎已分裂分化成一个细胞团，称为胚泡，此时胚泡不能满足于依靠子宫腔内的分泌物作为营养，它必须找到能够孕育它的温床，即着床。着床的位置、深浅关系到胎儿的健康发育、胎盘的功能。而此刻的子宫内膜受雌孕激素的作用变厚，血供丰富，腺体分泌增加，为胚泡的着床准备了良好的环境;同时，此刻的胚泡外面的细胞分泌蛋白酶在子宫内膜的表面打开一个小缺口，胚泡就象一粒种子种植于子宫内膜这个肥沃的土地上，在子宫内长成胎儿。

2、什么叫优生

优生就是使后代生长发育良好，素质更加优良，优生学是一门综合性非常强的学科，需要遗传学、生物医学、人文社会科学的专业人才共同研究。

一个人的身体素质由遗传、先天因素、后天的教养锻炼共同决定，优生直接关系到下一代的人口素质;关系到民族的兴旺发达;关系到国家的命运和前途。我国制定了一系列的政策法规，对能引起严重出生缺陷疾病的婚姻生育问题作出决定，简介如下：

不许结婚者：直系血亲或三代以内旁系血亲之间;婚配双方均患有重症智力低下。

暂缓结婚者：性病、麻风病未治愈者;精神分裂症、尤其是躁狂型;抑郁症和其他精神病发病期间;各种法定报告的传染病所规定的隔离期。

可以结婚、但不许生育者：男女任何一方患有严重的常染色体显性遗传病，如软骨发育不全、成骨发育不全等。婚配双方均患有相同的严重的常染色体稳定遗传病，如先天性聋哑。婚配的任何一方是多基因病的高发家系患者，如精神分裂症。

不属于上述范围内的罕见的严重遗传病，能致死或者造成生活不能自理，子女也发病而无法治疗者。

可以结婚、但需限制生育者：严重的性连锁隐性遗传病，如血友病、进行性肌营养不良。

3、什么是优生咨询

优生包括的范围非常广泛，遗传因素或环境因素均有可能影响到胎儿的生长发育，因而是一个广泛的社会学问题。优生咨询需要有儿科学、妇产科学、遗传学等工作者共同参与，同时亦需要社会各行业尽职尽责，如工业生产企业要考虑工业污染对下一代的危害，农副产品中农药的使用是否会危及到下一代健康等等。优生咨询包括婚前、孕前咨询和孕期咨询，前两项已在前文中讨论，本节重点介绍孕期咨询。

妇女在怀孕后的早期，出现阴道出血，量少于月经量，不伴或仅伴有轻度不适，称之为先兆流产，是否能够保胎成功呢，研究资料表明，发生在早孕期的自然流产，胚胎发育异常者占8O%以上，染色体畸形者占2O%～7O%以上，则自然流产是一个自然的淘汰过程。如果是由于外伤，卵巢黄体功能不足或子宫轻度发育不良所引起的先兆流产，治则以卧床休息，适当补充黄体酮激素，降低子宫的兴奋性而保胎。连续发生自然流产3次或3次以上者称之为习惯性流产，发生习惯性流产的常见原因有甲状腺功能低下、卵巢黄体功能不全、胚胎的染色体异常、胚胎发育不良、子宫先天性畸形、子宫发育不良、子宫肌瘤、子宫颈功能不全、ABO或Rh血型不合等多种原因，故应到医院进行内分泌、染色体及妇科等检查，尽早发现病因。

孕早期发热、接触到有毒物质、服过某些药物，应仔细分析接触药物或毒物的时问、剂量，胎儿可能发生的异常情况，及时予以产前诊断，如预测胎儿异常的发生机率较高，可考虑终止妊娠。感冒发热超过38、5°C以上者，应积极寻找病因，有条件者应进行病毒学检测，并给予相应的治疗措施。

另一大类的优生咨询是遗传咨询，如患者本人患某种遗传性疾病，其生育的子女再发此病的风险率是多少;孩子患病，父母表型正常，该病是遗传病吗?致病基因来自哪一方?第二胎会不会发病?遗传咨询的核心内容是计算再发风险率。

总之，优生咨询的目的是尽可能使每对夫妇生出一个健康活泼、聪明可爱的小孩，及早发现异常胎儿，指导夫妇双方科学妊娠。

4、什么叫产前诊断？产前诊断的方法有哪些？

产前诊断就是经过遗传咨询以后，对那些可能出生遗传或先天畸形儿的孕妇，采用多种方法进行检查，以确定胎儿的宫内情况，判断是否存在先天性畸形、先天性代谢性疾病，在分娩前做出诊断，以决定胎儿的取舍或为出生后的早期治疗提供依据。常用的产前诊断方法有：

(1)绒毛活检术 是一种在孕早期判断胚胎是否正常的方法，一般在孕10～13周左右进行，方法是在B超监测下，用管经腹或经宫颈穿刺获取胎盘绒毛。此种手术因采取的绒毛仅为胎盘组织的极少碎片，故对胎盘功能无多大影响。但在操作过程中如穿破孕囊，则可能导致流产、宫腔感染等并发症。绒毛活检术主要用于胎儿染色体异常、胎儿性别及宫内感染的诊断。

(2)羊膜腔穿刺术 是一种在孕中期判断胎儿是否正常的方法，一般在孕15～20周左右进行，主要用于胎儿染色体异常、胎儿性别及宫内感染的诊断。

(3)羊膜腔造影术 羊膜腔造影术多用于诊断羊水过多、怀疑有胎儿消化道畸形的病例。羊膜腔穿刺后，向羊膜腔内注入10%的泛影葡胺，造影剂随着胎儿的吞咽进入胎儿的消化道，根据造影剂在胎儿体内的滞留情况，判断胎儿有无畸形，多用于先天性巨结肠等的产前诊断。

(4)超声显像技术 由于B型超声具有方便、无损伤、孕妇无痛苦、分辨率较高、可以反复检查的优点，现已得到广泛应用。主要用于诊断：①多胎;②神经管缺陷，如无脑儿、脊柱裂、脑积水等;③胎死宫内，如胎囊比正常小，胎心消失;④胎儿宫内生长受限;⑤羊水过多，胎儿内脏膨出;⑥先天性多囊肾等。

(5)x线检查 主要用于晚期妊娠时伴有骨骼异常的先天性畸形儿的诊断，因X线有一定的致畸作用，现多为B型超声所代替。

(6)胎儿镜检查 胎儿镜检查主要用于超声技术所不能发现的体表微小畸形，同时可进行胎儿组织活检，最适宜的操作时间为妊娠15～18周，主要诊断的疾病有：慢性肉芽肿病、血友病、血红蛋白病、染色体病及体表畸形。

(7)DNA限制性片段长度多态性分析及多聚酶链反应(PCR)相关技术。DNA限制性片段长度多态性分析多用于胎儿基因组中是否携带有致病基因，常见的疾病有镰状贫血病、ɑ一地中海贫血，杜氏肌营养不良等;PCR及其相关技术可用于多种疾病的产前诊断，利用上述多种方法所获取的胎儿标本进行特定疾病的基因组分析，为疾病的早期产前诊断提供技术基础。

5、羊膜腔穿刺有何意义

羊水可以反映胎儿在子宫内的情况，羊水中的飘浮细胞大部分为羊膜上皮及胎儿脱落的上皮，后者来自胎儿的皮肤、口腔粘膜、部分消化道、尿道和生殖道粘膜;此外，也有来自喉头及气管的内胚层上皮细胞，这些细胞可用来诊断胎儿的性别和染色体异常疾病。羊水中还存在着大量的酶，某些酶的缺乏和先天性疾病有重要关系，因此羊水可用来诊断胎儿先天性代谢性疾病。另外，胎儿的代谢产物排入于羊水中，可通过测定其中某些物质的含量来判断胎儿脏器的成熟度。具体临床应用如下：

(1)羊水细胞培养 随着细胞培养技术的发展，羊水细胞培养的成功率可达到98%，可以用来作胎儿染色体核型分析，目前主要用于21一三体(Down综合征)，18一三体、13一三体等;染色体缺失如45，XO;染色体易位、倒位、断裂等，尤其适用于生育过染色体异常儿后再次妊娠者。另外，通过核型分析判断胎儿性别，对一些与性别有关的特殊遗传病决定胎儿的取舍。

(2)羊水的生化检测 先天性代谢异常病可通过测定羊水中特异性酶缺乏或活性改变而确诊。随着分子生物学及酶学技术的飞速发展，目前已成功用于产前诊断的先天性代谢异常病已达数十种，例如粘多糖血症、半乳糖血症、苯丙酮尿症、粘脂病Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型等;测定羊水中17一OH孕酮可诊断胎儿有无肾上腺异常，测定羊水中的甲状腺素(T3、T4)及TSH可诊断胎儿有无甲状腺功能减低，测定羊水中肌酐、肌酸可以判断胎儿肝脏功能;测定羊水中卵磷酯和鞘磷酯的比值用来判断胎儿肺的成熟度，为临床决定胎儿出生后存活的可能性提供参考。

6. 羊膜腔穿刺安全吗

羊膜腔穿刺术并不复杂，有经验的妇产科医师穿刺成功率很高，而且少有并发症的发生。羊膜腔穿刺术对母、儿偶有危险，主要包括自然流产、绒毛膜羊膜炎、早产、羊水渗漏、周围神经损伤及脐带血肿等。为安全进行羊膜腔穿刺，须做到如下几点：

(1)严格掌握穿刺适应症 羊膜腔穿刺术适用于曾分娩过先天愚型或有先天愚型儿家族史者;夫妻之一方为染色体平衡易位携带者;为协助诊断x连锁遗传病需测定胎儿性别者;曾经分娩过神经管缺陷儿以及疑胎儿罹患某些代谢性遗传性疾病者。

(2)严格掌握穿刺时间 羊水在妊娠12周时仅50毫升，孕16～2O周时约170～400毫升，此期羊水量相对多、胎儿相对小、胎体周围有较宽的羊水池，穿刺过程中不易损伤胎儿。另外，此期羊水细胞中约有20%的细胞是有活力的，细胞培养成功的可能性较大，也适合于生化酶学的检测。

(3)掌握正确的穿刺方法 在穿刺前，要求病人排空膀胱，轻推胎体，使羊水细胞悬浮，在B超的引导下，找到最佳的穿刺点，尽可能避开胎盘附着处，以防发生胎盘后血肿、胎盘早剥;同时，要测量穿刺的深度，以防穿刺针伤及胎儿。

(4)操作过程中要严格无菌操作，防止穿刺部位感染，另外，动作要准确、轻柔。

(5)穿刺完毕后，应让病人平卧休息半小时，并注意观察病人的一般情况，是否有异常出现。如有条件，半小时后B超复查，看看穿刺部位是否有活动性出血及血肿形成。穿刺后孕妇应休息3天，不从事较重劳动，禁房事2周。

如果按照以上要求，羊膜腔穿刺术是非常安全的，发生羊膜炎的机率为0、1%，而引起胎儿的丢失率小于O、5%，羊膜腔穿刺的成功率高达98、8%～100%。

7、第一胎患染色体病，还能怀第二胎吗？

分娩出生缺陷儿或者称分娩痴、呆、傻儿，是家庭中的不幸。为了有效地预防遗传病，男女双方在结婚前就应当关注，但实际上人们是分娩的第一胎患有染色体病时，才意识到第二胎遗传咨询的重要性。

当第一胎患有染色体病，准备怀第二胎前，必须检查夫妇双方的染色体，根据结果作出优生指导。

(1)如果夫妇双方的染色体正常，则第二胎再发风险率低，为1%左右，故可生第二胎。但在第二胎怀孕期应做产前诊断，包括孕早期行绒毛吸取术，作绒毛细胞培养与染色体分析;孕中期行羊膜腔穿刺术，作羊水细胞培养，进行染色体核型分析或者经腹穿刺脐静脉，获取胎儿血作细胞培养，检查胎儿染色体。凡检出染色体异常的胎儿应行人工流产或者引产手术。

(2)如果夫妇一方的染色体为易位或者倒位携带者，则再发异常的风险高，怀第二胎时必须按常规做产前诊断。若是染色体正常的胎儿，可允许继续妊娠;若为染色体异常的胎儿，则必须终止妊娠。

(3)如果夫妇一方为染色体复杂易位，再发异常的风险极高，不宜生第二胎。

8. 何谓先天愚型

先天愚型多由染色体异常所引起，其中大多数病患在医学上称为唐氏综合征，主要是一种第21号染色体呈三体异常的疾病，通常会有中、重度的智力障碍，智商大部分在30～60之间，还可伴随许多并发症，如先天性心脏病、免疫缺陷等。一生需要家庭和社会照顾，是家人和社会沉重的精神和经济负担。在新生儿中的发生率为1、8‰，男婴与女婴之比为3：2，患儿的寿命短，30%生存一年，50%生存五年。

9、什么叫遗传性代谢病

由于遗传性酶缺陷所引起的代谢异常，称为遗传性代谢病。酶的生物合成是受基因控制的，因此遗传性代谢病是由亲代遗传下来的某个突变基因引起酶分子结构异常或者酶合成缺乏所致，属于单基因遗传病。

遗传性代谢病现已发现1000多种，可归纳为下列3种情况：

(1)酶缺陷导致代谢物生成不足。例如白化病人是由于体内缺乏酪氨酸酶，不能生成黑色素而出现白化症状，病人皮肤呈乳白色，毛发呈浅黄色，虹膜和视网膜色素少以致怕光、眼睛睁不开。

(2)酶缺陷导致代谢产物积聚。例如半乳糖血症病人因体内缺乏半乳糖激酶或者半乳糖一1一磷酸尿苷转移酶，致使半乳糖不能被利用，积聚在体内而引起半乳糖血症。体内积聚的半乳糖转变为有害的代谢产物，引起患儿白内障和智力障碍等症状。

(3)酶缺陷导致细胞膜转运功能降低。例如I b型糖原贮积症是由于肝细胞微粒体膜内缺乏磷酸葡萄糖转运酶，细胞胞浆内的葡萄糖一6一磷酸不能转运入微粒体水解生成葡萄糖，从而引起低血糖和肝糖原贮积症状。

在遗传性代谢病中，除了少数病种如苯丙酮尿症、半乳糖血症以及某些糖原贮积症经及早确诊采取饮食调配治疗可缓解症状外，余均无治疗办法，所以大部分患儿死于婴幼儿期或者终身残疾。因此，产前诊断是十分重要的。

目前约有100种以上的遗传性代谢病通过取7～10孕周的绒毛组织或者取14～20孕周的羊水细胞进行产前诊断。主要是采用酶活性的测定方法，如多聚酶链反应(PCR)基因扩增技术诊断。确定风险胎儿的产前诊断阳性结果和作出终止妊娠决策的前提是绒毛组织和羊水细胞2项样品的检查结果均为阳性。或者虽为一种样品但必须是前后重复检测2次的结果均为阳性。或者以2种不同的检测方法(如酶学方法和同位素方法，或者和基因分析方法)的结果均为阳性为适应证指标。

10、哪些遗传因素可导致智力低下

智力低下是指幼儿的智商低于70分以下，可分为重型和轻型智力低下，严重智力低下大致相当于智商5O分或5O分以下，一般人群的发生率为3‰，这种严重的智力低下往往容易找到特殊的病因。轻度智力低下多由于多基因性遗传引起，同胞及其后代的智力水平受双亲智力水平的影响，患儿的双亲中通常有1人或者2人均有智力低下。产生智力低下的原因通常有：

(1)染色体异常 染色体异常可分为染色体结构异常或者染色体数目异常，正常人有46条染色体，如在胚胎形成的过程中，染色体未分离，形成三体型、单体型、嵌合型。最常见的是21一三体，18一三体等。染色体结构异常包括染色体易位、倒位、缺失、重复、环形染色体、等臂染色体等。最常见的染色体异常是Down，s综合征，即21一三体，其胎儿有3/4宫内死亡，1/4存活到出生，面部的特征为眼裂上斜、面部外形平坦、耳垂过小、颈部皮肤松弛、枕部平坦。患儿的智力低下。性染色体异常虽然伴有多发畸形，但智力低下程度没有常染色体异常时严重，有时不伴有智力低下，性染色体三体型者可能智力正常，甚至超群。

(2)多基因性遗传 智力的遗传方式是多基因遗传。研究发现，双亲之一有智力低下者，其子代将有1/4为智力低下;双亲智商高者，子代智商也高，子代与亲代的智商呈正相关。

(3)单基因遗传病 单基因遗传病包括显性遗传和隐性遗传，伴有智力低下的一些常染色体显性遗传病有结节性硬化、神经纤维瘤病、萎缩性肌强直、单纯性智力低下、遗传性诵读困难等。伴有智力低下的常染色体隐性遗传病的病种很多，其中大部分病种是酶缺陷引起的先天性代谢异常如苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、半乳糖血症、糖原累积症等等。X染色体连锁隐性遗传病的特点为双亲不发病，患者多为男性，女性则为携带者，常见的有进行性肌营养不良，家族性脑积水，眼一脑一肾综合征等。

(4)环境因素引起的智力低下 环境因素包括社会、文化、教育等方面的不利因素，妊娠期病毒感染性疾病亦为智力低下的原因。产前、产时及产后发生的颅脑损伤、严重的新生儿颅内出血、重度的新生儿窒息、新生儿核黄疸等，均有可能导致脑细胞受损而出现智力低下。

在智力低下的病因中，遗传性疾病占有重要地位，但必须注意有些智力低下性疾病并非单纯由遗传引起，而是遗传和环境因素相互作用的结果。后天的教育在智力低下中也占有重要地位，重视教育对提高人的素质、开发人的智力具有重要意义。