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用爱“解冻”:关于渐冻症
发布时间:2025-06-19 来源:武汉市第八医院

“渐冻症”全称为肌萎缩侧索硬化(ALS),被世界卫生组织列为“五大绝症”之一,是一种罕见的、致命性神经系统退行性疾病,属于运动神经元病的最常见类型,主要影响大脑皮质、脑干和脊髓的运动神经元,导致全身肌肉逐渐萎缩、无力,最终丧失运动、说话、吞咽和呼吸能力,患者常因呼吸衰竭死亡。

渐冻症的早期症状一般不明显,容易被忽视。然而,早发现、早诊断、早治疗是延缓疾病进展的关键。以下是渐冻症患者常见的早期症状。

TOP 01 肌肉无力

约80%患者以单侧肢体非对称性无力为首发表现,典型症状包括单侧手指精细动作笨拙(如持笔困难)、握力下降,伴随伸腕无力。下肢起病者可表现为单侧足背屈无力导致行走易跌倒,或股四头肌无力引起爬楼梯困难。这种无力呈进行性加重,通常不伴有疼痛。

TOP 02 肌肉萎缩

主要表现为特定肌群的体积缩小,以手部小肌肉群(骨间肌、大小鱼际肌)最为显著。患者常发现手掌变平坦,手指呈现“爪形手”外观。肌肉萎缩与无力症状常同时存在,但可能滞后于早期肌无力表现,需通过肌电图检查确认神经源性损害。

TOP 03 肌束震颤

约60%患者早期出现肉眼可见的肌肉颤动,常见于舌肌、手臂、腿部及胸背部。这种不自主跳动多为良性,但在渐冻症中常与肌无力、萎缩并存,需与良性肌束震颤鉴别。部分患者可能因焦虑加重此症状。

TOP 04 肌肉痉挛

表现为无痛性肌肉强直性收缩,可在疾病早期无明显萎缩时出现。下肢肌肉更易受累,夜间发作频率较高。痉挛可能与神经传导异常有关,需与低钙血症或其他代谢性疾病引起的抽搐相鉴别。

TOP 05 肢体僵硬

由于上运动神经元损害,患者出现肌张力增高,表现为肢体强直、动作迟缓。典型体征包括行走时下肢拖曳、双足内翻,严重时可出现剪刀步态。锥体束征(如巴彬斯基氏征)阳性是重要诊断依据。

TOP 06 延髓功能障碍

约20-30%患者以构音障碍和吞咽困难为首发症状,表现为说话含糊不清、声音嘶哑,进食流质食物时易呛咳。随着病情进展,可出现咀嚼无力、舌肌萎缩及吞咽反射减弱,需与重症肌无力或脑干病变鉴别。

TOP 07 呼吸困难

极罕见患者以呼吸衰竭急性起病,多数在病程中晚期出现。典型表现为活动后气促,平卧位加重,夜间可能因呼吸困难惊醒。呼吸肌受累是疾病终末期的主要死因,需通过肺活量监测评估病情。

TOP 08 非典型表现

约5%患者以认知行为异常为前驱症状,表现为记忆力减退、执行功能下降或性格改变,常伴有家族史。部分基因突变型(如C9orf72重复扩增)可合并眼球运动障碍或帕金森综合征,但始终保持正常的感觉功能和括约肌控制。

医生提醒,如果出现以上这些症状要重视,及时去医院检查。但也不必过于担心,光凭肌肉萎缩、无力、手脚僵硬或者肉跳抽筋这些症状,并不能直接断定是渐冻症,像常见的颈椎病、腰肌劳损、缺钙抽筋,甚至焦虑情绪都会引起类似情况。

尽早用上延缓病情发展的药物,搭配维生素B族补充营养。

定期检查身体状态,特别是营养吸收和呼吸功能。随着病情变化,医生会针对不同问题调整治疗方案。

如果出现心情焦虑抑郁的情况,可以找心理咨询师聊聊,必要时配合药物治疗,这样能更好地维持生活品质。最重要的是保持积极心态,医疗团队会全程陪伴你应对疾病。

 

本文科学性由武汉市江岸区疾控中心审核