出生缺陷是指婴儿出生前在母体子宫内发生的身体结构、功能或代谢异常。可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或先天、环境因素引起,也可由这多种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常(如先心、盲、聋和智力障碍等),目前已知的出生缺陷超过8000种,每年新增出生缺陷儿近百万,出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共问题。随着国家放开三孩政策和高龄产妇的增加,进一步增加了潜在的出生缺陷发生。目前出生缺陷的预防采用三级防治模式。做好出生缺陷三级预防,对提高出生人口素质有重要作用。