引言:出生缺陷是“323”健康问题中其中一类突出的公共卫生问题.我国推行了三级预防策略,以减少出生缺陷发生,目前已知的出生缺陷病种有超过8000种.在三级预防中,新生儿疾病筛查是出生后防治出生缺陷的一项重要举措.G6PD缺乏症的早期筛查也列为新生儿疾病筛查(足底血检测)的其中一项.此篇文章讲述的是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的相关知识.(备注:以上文字不是科普内容,只是介绍)

重男轻女的“蚕豆病”

重男轻女的疾病—“蚕豆病”你了解吗?

它,是一种鲜为人知却不容忽视的遗传病.常常出现在男婴中多于女婴,南方多于北方.幼儿多于成人.

蚕豆病，学名葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症，是一种常见的遗传性酶缺乏病。虽然名字听起来有些陌生，但它却影响着全球数亿人，尤其在非洲、地中海地区、东南亚等地更为常见。我国是本病高发区之一,主要分布在长江以南各省,以两广、云贵、海南、四川等省高发.

一、什么是蚕豆病?

蚕豆病是由于人体内缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)所导致的一种疾病。G6PD是一种存在于红细胞中的酶，它参与葡萄糖代谢，并保护红细胞不被氧化性物质破坏。患有蚕豆病的宝宝,体内缺乏这种酶,红细胞中没有G6PD的保护,所以在遇到蚕豆中的氧化物后，红细胞非常容易被“攻击”，导致溶血性贫血。出现发热、呕吐、黄疸等症状.

二、蚕豆病是如何遗传的?

蚕豆病是一种X染色体连锁隐性遗传病，这意味着：

男性:只有一个X染色体，如果这个X染色体上的G6PD基因异常，就会患病。

女性:有两个X染色体，只有当两个X染色体上的G6PD基因都异常时才会患病。如果只有一个X染色体异常，则为携带者，通常不会出现症状。

三、蚕豆病的诱因和症状?

蚕豆病患者在接触某些诱因后，可能会引发急性溶血，但要注意的是蚕豆病不能只防蚕豆,蚕豆病常见的诱因有:

食物：蚕豆及其制品(如粉丝、酱油等)

药物：伯氨喹、磺胺类、阿司匹林、呋喃类药物、亚甲蓝等

感染: 病毒或细菌感染

生活用品：樟脑丸、染发剂、臭丸、跌打酒、牛黄、金银花、紫药水、杀虫喷雾等.

在急性溶血发作时，会出现以下症状：面色苍白、乏力;黄疸(皮肤和眼睛发黄);深色尿(酱油色或茶色)、腹痛、发热、寒战、头痛头晕、呼吸困难.

四、蚕豆病的诊断和治疗:

蚕豆病的诊断主要依靠实验室检查，包括：G6PD活性检测：直接测定红细胞中G6PD的活性。基因检测:检测G6PD基因是否存在突变。

家族病史:如果有蚕豆病家族史,也是判断孩子是否患有蚕豆病的一个重要参考因素.避免给孩子摄入相关的食品.不要让孩子吃蚕豆来测试.因为食用蚕豆后可能会出现严重的溶血反应,甚至危及生命.

目前，蚕豆病尚无根治方法，但可以通过以下措施进行预防和管理：1避免诱因：了解并避免接触可能诱发溶血的物质。2预防感染：注意个人卫生，避免感染。及时就医: 3出现疑似症状时，应及时就医治疗。

五、蚕豆病患者在日常生活中需要注意以下几点：

饮食：避免食用蚕豆及其制品，谨慎选择其他食物。

用药:就医时告知医生自己的病情，避免使用可能诱发溶血的药物。

定期检查:定期进行血常规和G6PD活性检测，监测病情变化。

六、蚕豆病的预防

婚前检查：夫妻双方在婚前进行G6PD缺乏症筛查，可以降低后代患病的风险。

新生儿筛查:对新生儿进行G6PD缺乏症筛查，可以早期发现和治疗。

蚕豆病是一种可防可控的遗传病，通过了解疾病知识、避免诱因、定期检查等措施，患者可以像正常人一样生活。提高公众对蚕豆病的认识，对于预防和控制疾病具有重要意义。

参考图片:

                                               (溶血引起的黄疸)                         (溶血引起的酱油色/茶色尿)

本文科学性由武汉科技大学附属老年病医院审核