2024年2月29日是第17个“国际罕见病日”,今年的主题为“Share Your Colours(点亮你的生命色彩 )”,旨在提升公众对罕见病患者的关注度,普及罕见病医疗知识,帮助更多的罕见病患者获取更好的医疗服务。罕见病是指发病率极低、临床罕见的疾病。目前,中国已知的罕见病大约1400余种,患病人数接近2000万人。今天,我们就来聊一聊“黑色素瘤”这种罕见病。
一、什么是黑色素瘤?
黑色素瘤是长在皮肤表面或黏膜的一种恶性肿瘤,由人体黑色素细胞“黑化”恶变而来,也简称“恶黑”。
中国黑色素瘤患者以肢端、皮肤及黏膜病变为主,其中肢端型占到40%以上,常见于足底、足趾、手指末端及甲床下等部位;皮肤型黑色素瘤常见于背部、胸腹部和下肢皮肤;黏膜型黑色素瘤一般原发于鼻咽、口腔、食道、直肠肛管、阴道、泌尿道等部位黏膜。
根据2024年2月国家癌症中心发布的数据显示:中国黑色素瘤发病率约2.4/10万,年新发患者约3.5万人;且增长速度快,其中皮肤黑色素瘤患者5年内增长了25%。
二、是痣还是瘤?五招来识别!
乍一看,黑色素瘤就像是我们身上普通的痣。但是相比于良性的色素痣,黑色素瘤恶性程度高、易转移、预后差,需要引起高度重视和警惕。
那么,身上的痣到底是不是黑色素瘤呢?大家可以根据早期黑色素瘤检测的“ABCDE”法则初步自我判别:
A(Asymmetry)形状
普通色素痣呈圆形或椭圆形,形状较为对称;而黑色素瘤外形看起来较为不规则,不对称。
B(Border)边缘
普通色素痣常常具有光滑的圆形或椭圆形轮廓;如果发现身上的斑点边缘不整齐,有锯齿等,可能就有恶变了。
C(Color)颜色
正常色素痣通常为单色,而黑色素瘤主要表现为污浊的黑色,甚至有褐色、棕色、蓝色、粉色等多种不同颜色。
D(Diameter)直径
普通色素痣直径一般在1-3mm,如果直径超过5-6mm,需要警惕黑色素瘤。
E(Elevation)发展变化
如果感觉斑点在皮肤上有隆起,而且增大速度非常快,需要警惕恶变。
三、得了黑色素瘤怎么办?
若通过观察自身情况,发现疑似病变,不要恐慌,应及时到正规医院就诊检查,争取早发现、早诊断、早治疗。目前黑色素瘤治疗方法主要有:
可手术治疗的患者通过手术切除,可以获得不错的治疗结果。对于手术机会小或者不能手术的患者,就要通过药物治疗和放射治疗等方法斩草除根。
目前,有研究证实一些与遗传相关的基因突变如BRAF和NRAS等,跟黑色素瘤的发生有关,其中BRAF基因突变是目前黑色素瘤中最常见的突变形式。中国黑色素瘤患者中BRAF基因突变率约为25.9%,也就是平均每4个恶黑患者中就有1个是BRAF基因突变。
幸运的是,这些由于基因突变导致的黑色素瘤当下都有“特效药”可供选择,比如,对于携带BRAF V600突变的黑色素瘤患者,可以使用BRAF抑制剂和MEK抑制剂,或BRAF抑制剂单药治疗。因此,黑色素瘤患者治疗前进行基因检测、分析基因突变情况对肿瘤的诊断、治疗和预后具有重要意义。
本文科学性由湖北省肿瘤医院审核