2024年2月29日是第17个“国际罕见病日”，今年的主题为“Share Your Colours(点亮你的生命色彩 )”，旨在提升公众对罕见病患者的关注度，普及罕见病医疗知识，帮助更多的罕见病患者获取更好的医疗服务。罕见病是指发病率极低、临床罕见的疾病。目前，中国已知的罕见病大约1400余种，患病人数接近2000万人。今天，我们就来聊一聊“黑色素瘤”这种罕见病。

一、什么是黑色素瘤？

黑色素瘤是长在皮肤表面或黏膜的一种恶性肿瘤，由人体黑色素细胞“黑化”恶变而来，也简称“恶黑”。

中国黑色素瘤患者以肢端、皮肤及黏膜病变为主，其中肢端型占到40%以上，常见于足底、足趾、手指末端及甲床下等部位;皮肤型黑色素瘤常见于背部、胸腹部和下肢皮肤;黏膜型黑色素瘤一般原发于鼻咽、口腔、食道、直肠肛管、阴道、泌尿道等部位黏膜。

根据2024年2月国家癌症中心发布的数据显示：中国黑色素瘤发病率约2.4/10万，年新发患者约3.5万人;且增长速度快，其中皮肤黑色素瘤患者5年内增长了25%。

二、是痣还是瘤？五招来识别！

乍一看，黑色素瘤就像是我们身上普通的痣。但是相比于良性的色素痣，黑色素瘤恶性程度高、易转移、预后差，需要引起高度重视和警惕。

那么，身上的痣到底是不是黑色素瘤呢?大家可以根据早期黑色素瘤检测的“ABCDE”法则初步自我判别：

A(Asymmetry)形状

普通色素痣呈圆形或椭圆形，形状较为对称;而黑色素瘤外形看起来较为不规则，不对称。

B(Border)边缘

普通色素痣常常具有光滑的圆形或椭圆形轮廓;如果发现身上的斑点边缘不整齐，有锯齿等，可能就有恶变了。

C(Color)颜色

正常色素痣通常为单色，而黑色素瘤主要表现为污浊的黑色，甚至有褐色、棕色、蓝色、粉色等多种不同颜色。

D(Diameter)直径

普通色素痣直径一般在1-3mm，如果直径超过5-6mm，需要警惕黑色素瘤。

E(Elevation)发展变化

如果感觉斑点在皮肤上有隆起，而且增大速度非常快，需要警惕恶变。

三、得了黑色素瘤怎么办？

若通过观察自身情况，发现疑似病变，不要恐慌，应及时到正规医院就诊检查，争取早发现、早诊断、早治疗。目前黑色素瘤治疗方法主要有：

可手术治疗的患者通过手术切除，可以获得不错的治疗结果。对于手术机会小或者不能手术的患者，就要通过药物治疗和放射治疗等方法斩草除根。

目前，有研究证实一些与遗传相关的基因突变如BRAF和NRAS等，跟黑色素瘤的发生有关，其中BRAF基因突变是目前黑色素瘤中最常见的突变形式。中国黑色素瘤患者中BRAF基因突变率约为25.9%，也就是平均每4个恶黑患者中就有1个是BRAF基因突变。

幸运的是，这些由于基因突变导致的黑色素瘤当下都有“特效药”可供选择，比如，对于携带BRAF V600突变的黑色素瘤患者，可以使用BRAF抑制剂和MEK抑制剂，或BRAF抑制剂单药治疗。因此，黑色素瘤患者治疗前进行基因检测、分析基因突变情况对肿瘤的诊断、治疗和预后具有重要意义。

本文科学性由湖北省肿瘤医院审核